Μια επαναστατική γενετική ανακάλυψη έρχεται να ανατρέψει όσα γνωρίζαμε για τη νόσο Αλτσχάιμερ, ρίχνοντας φως στη σκοτεινή δράση του γονιδίου APOE4. Το συγκεκριμένο γονίδιο αποτελεί τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου για τη νόσο, και πλέον οι επιστήμονες γνωρίζουν όχι μόνο πώς προκαλεί τη φθορά, αλλά και πώς αυτή η διαδικασία μπορεί ενδεχομένως να σταματήσει.

Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή Icahn στο Όρος Σινάι της Νέας Υόρκης έφεραν στην επιφάνεια κρίσιμα στοιχεία που εξηγούν την καταστροφή των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου. Παρόλο που οι γιατροί παρατηρούσαν επί χρόνια αυτή τη φθορά σε ασθενείς με το APOE4, ο ακριβής μηχανισμός παρέμενε ένα άλυτο αίνιγμα. Η έρευνα έδειξε ότι το γονίδιο αναγκάζει τα περικύτταρα —τα κύτταρα που θωρακίζουν τα μικρά αγγεία— να μεταμορφωθούν σε κύτταρα που παράγουν ουλώδη ιστό. Αυτός ο μετασχηματισμός προκαλεί πάχυνση στα αγγεία και μπλοκάρει τη ροή του αίματος, ενώ παράλληλα ευνοεί τη συσσώρευση του αμυλοειδούς, των τοξικών πρωτεϊνών που δηλητηριάζουν τον εγκέφαλο.

Η ελπίδα γεννιέται μέσα από τα πειράματα σε ποντίκια, όπου οι επιστήμονες κατάφεραν να μπλοκάρουν την πρωτεΐνη TGF-β. Η κίνηση αυτή προστάτευσε τα κύτταρα και, για πρώτη φορά, ανέστρεψε την εκφύλιση των αγγείων που προκαλεί το APOE4. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στα κορυφαία επιστημονικά περιοδικά Cell και Cell Stem Cell, ανοίγουν νέους ορίζοντες για μελλοντικές θεραπείες.

«Η βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου δεν είναι απλώς μια όψιμη συνέπεια της νόσου Αλτσχάιμερ. Είναι μια βιολογικά ενεργός διαδικασία που προκαλείται από το APOE4 και η οποία μπορεί να είναι αναστρέψιμη», δήλωσε ο Τζόελ Μπλάνσαρντ, εκ των βασικών συντελεστών των μελετών. Ο ίδιος υπογράμμισε τη σημασία της ανακάλυψης συμπληρώνοντας: «Αυτά τα ευρήματα αποκαλύπτουν νέους θεραπευτικούς στόχους για τη διατήρηση της αγγειακής λειτουργίας και τον περιορισμό της συσσώρευσης αμυλοειδούς».

Η επιστήμη φαίνεται πλέον να διαθέτει έναν νέο οδικό χάρτη για την προστασία του εγκεφάλου, στοχεύοντας στην πηγή της βλάβης πριν αυτή γίνει ανεπανόρθωτη.